Dystrophien

allgemeine Informationen für Kollegen

Synonym

• Skelettdystrophien
• Stoffwechseldefekte

ICD-10

• E40 - 46, 50 - 64, 70 - 90

Definition

• konstitutionelle Erkrankungen des BA mit bekannter Genese durch endogene bzw. vererbbare (hereditäre), exogene oder multifaktorielle Ursachen, welche zur Geburt (konnatal bzw. genuin) bzw. im Rahmen der Skelettreifung (kongenital) einen unterschiedlichen Phänotyp hervorbringen

Einteilung

1. primäre Störung des Knochenstoffwechsels
   1. Kalzium-Phosphat-Stoffwechsel (Die Rachitis, Die Osteopathie)
   2. Zucker- bzw. Kohlehydrat-Stoffwechsel (Glykogene, Mukopolysaccharide bzw. Proteoglykane, Glykosaminoglykane)
   3. Eiweiß- bzw. Protein-Stoffwechsel (Amino- und Nukleinsäuren, Proteine, Glykoproteine und Lipoproteine)
   4. Fett- bzw. Lipid-Stoffwechsel (Lipide, Glykolipide, Ceramide, Ganglioside)
2. sekundär bei Störungen anderer Organsysteme

1. Mukopolysaccharidosen
2. Glykoproteinosen bzw. Speicherkrankheiten (Mannosidosen, Fukosidosen, Sialidosen, Aspartylglucosaminurie, Mukolipidosen bzw. ML (Typ I Spranger-Wiedemann, II LeRoy-Opitz und III) und Glykogenosen (z.B. Typ 2 Pompe)
3. Gangliosidosen
4. Lipidosen

• Glykogenspeicherkrankheiten bzw. glycon storage disease (GSD) mit Typ Ia, Ib, Iia, IIb, III, IV, V (McArdle), VI, VII, VIIIa, b, c, d und e sowie Fanconi-Bickel
• Heteroglykanosen bzw. Mucopolysaccharidosen mit Typ I-H (Pfaundler-Hurler), I-S (Scheie), I-H/S, II (Hunter), IIIa, b, c, d (Sanfillipo), IVa und b (Morquio), V, VI, (Maroteaux-Lamy), VII (Sly), VIII und IX) sowie Oligosaccharidosen (u.a. Schindler)
• Monosaccharidosen
• Hypoglykämien
• Störungen der Glyokosylierung bzw. congenital disorders of glycosylation (CDG) mit Typ Ia, Ib, Ic, Id, Iia, IIb, IIc, IId und X
• Neurolipidosen mit Gangliosidosen (u.a. Tay-Sachs und Sandhoff), neuronalen Ceroidlipofuszinosen (NCL), Gaucher, Niemann-Pick, Fabry, Farber, Leukodystrophien, Krabbe, Canavan ...
• Störungen der Fettsäureoxidation
• Hyperlipoproteinämien bzw. HLP (u.a. Wolman, Smith-Lemli-Opitz)
• Störungen des Aminosäurestoffwechsels u.a. organische Säuren
• Ketonämien
• Hyperammonämien
• Defekte des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels
• Porphyrien (u.a. Günther)
• Mitochondriopathien (u.a. Pearson)
• peroxisomale Krankheiten (u.a. Zellweger, Refsum)

Literatur

1. Beck M (2001) Therapie lysosomaler Speicherkrankheiten. Dt. Ärztebl. 98: 1891-5
2. Lentze MJ, Schaub J, Schulte FJ, Spranger J (2003) Pädiatrie. 2. überarb. und erw. Aufl. Springer, Berlin Heidelberg New York Hongkong London Mailand Paris Tokio 297-406
3. Mellerowicz H (1989) Mukopolysaccharidosen. In Zilch H, Weber U (Hrsg.) Orthopädie mit Repetitorium. Walter de Gruyter, Berlin NewYork 103-5
4. Niethard FH, Pfeil J (1992) Orthopädie. 2. überarb. und erw. Aufl. Hippokrates, Stuttgart 107-8
5. Zichner L (1992) Angeborene Skelettsystemerkrankungen. In Jäger M, Wirth CJ (Hrsg.) Praxis der Orthopädie. 2. neubearb. Aufl. Georg Thieme, Stuttgart NewYork 347-50