Angeborene Erkrankungen der Extremitäten und des Bewegungssystems

allgemeine Informationen für Kollegen


Synonym

  • genuine bzw. kongenitale Miß- bzw. Fehlbildungen der Extremitäten bzw. Gliedmaße und des Bewegungssystems (BS)

ICD-10

  • Q65-79

Definition

w
  • Erkrankungen … durch endogene bzw. vererbbare (hereditäre), exogene oder multifaktorielle Ursachen, welche zur Geburt (konnatal bzw. genuin) bzw. im Rahmen der Skelettreifung (kongenital) eine unterschiedliche Klinik (lokal, multipel oder generalisiert) hervorbringen

Historie

  • 1937 erkannte Albright und 1938 benannte Lichtenstein die fibröse Dysplasie
  • 1964 klassifizierte Rubin erstmals angeborene Skelettdysplasien
  • 1966 veröffentlichte McKusick einen Atlas angeborener Skelettdysplasien
  • seit 1969 wird die Pariser Nomenklatur nach International Working Group on Constitutional Diseases of Bone regelmäßig überarbeitet (letzmalig 1992)
  • in den 60er Jahren des 20. Jh häuften sich in Deutschland und anderen westeuropäischen Ländern Fälle von Hypoplasien mit lokaler Hypoplasie, Minus- bzw. Defektfehlbildung (Dysmelie)
  • 1969 veröffentlichten Henkel und Willert und 1974 Spranger die teratologische Reihe nach International Society for Prosthetics and Orthotics (ISPO)
  • 1990 teilte Spranger die Osteochondrodysplasien ein

Häufigkeit


lokal

  • 5 / 1000 Geburten (Niethard und Pfeil 1992)

systemisch

  • 1,5 - 5 / 1000 Geburten (Mellerowicz 1989) bzw. 2 - 10 / 10000 Geburten (Zippel 1996)

Risiko

  • familiäre Häufung - hohes Alter der Eltern

bei Extremitäten

  • Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) Guerin-Stern-Kuskovkim, Osteochondrodysplasien, Dysostosen, Marfan- und Ehlers-Danlos-Syndrom, Sjögren-Larson-Syndrom, Brachmann-Cornelia de Lange-Syndrom, Curtius-Syndrom, Pterygium-Syndrom, Österreicher-Turner-Kieser-Fong-Syndrom, X0- bzw. Ulrich-Turner-Syndrom, Trisomie 21 bzw. Mongolismus Langdon-Down(Die Down-Erkrankung), Panzytopenie-Dysmelie-Syndrom, Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom Fanconi, Grauhan-Syndrom, Holt-Oram-Syndrom, Minkowski-Chaffard-Gänsslen-Syndrom, Poland-Syndrom, Hanhart-Syndrom, VACTERL-Syndrom etc.

Ätiologie

  • zu 90% endogen mit 60% multifaktoriell, 20% Gendefekt und 10% Chromosomenabberation (Niethard und Pfeil 1992)
  • zu 10% exogen (vgl. Tab. 6.3. S. 104 aus Zippel 1996)
Röteln, Toxoplasmose, ListerioseGregg-Syndrom u.a. Embryopathien
Thalidomid (Contergan ®)Dysmelie-Syndrome
HydantoineLippen-Kiefer-Gaumen-Spalten (LKGS)
DicumarolChondrodysplasia punctata Conradi-Hühnermann
AntikonvulsivaReduktionsfehlbildungen
AntikonzeptivaVacterl-Syndrom
Folsäurerantagonistenkombinierte Skelettfehlbildungen
Lysergsäure (LSD)Klumpfuß, WS-Fehlbildung
StrahlungMikromelie
Diabetes mellitusRegressionsyndrom
AlkoholAlkohol-Embryopathie

Pathogenese

  • unterschiedliche Störung im Rahmen der Gameto-, Embryo- und Fetogenese
  • je nach Ursache (Störung der Chromosomen, des Meso- oder Ektoderms, der Extremitätenknospen bzw. des Embryos oder Fötus) lokale, multiple bzw. generalisierte Störung
  • dabei Störung der Bildung, Differenzierung und des Stoffwechsels der am Bewegungsapparat beteiligten Zellen, Organe bis zur Gliedmaße
  • je nach endogener, exogener oder multifaktorieller Ursache unterschiedliche Phäno- bei gleichem Genotypen (Expressivität) und umgekehrt (Phänokopie) sowie konnatale (genuine) oder kongenitale Klinik
  • um den 35. Tag Bildung der Extremitätenknospen mit unterschiedlicher Auswirkung bei generalisierter oder lokaler Störung vor oder nach Knospenbildung (Rabl und Nyga 1994)

Einteilung

Plus- bzw. Überschussfehlbildung
quantitativ
  • Polydaktylie
qualitativ
  • partieller Riesenwuchs
  • geteilte Knochen?
Minus- bzw. Defektfehlbildung
quantitativ qualitativ
  • Syndaktylie
  • Brachydaktylie, -metacarpus, oder -tarsus
konstitutionelle Störungen des Skeletts
  1. Osteochondrodysplasie (Gewebedefekt)
    1. Wachstums- und Entwicklungsstörung von Knorpel/Knochengewebe
      1. konnatale (genuine) Störung
      2. kongenitale Störung
    2. anarchische Entwicklung von Knorpel/Knochengewebe
    3. Modellierungsdefekt bzw. Anomalie von Knochendichte
  2. Dysostose (Organdefekt)
    1. craniofaciale Dysostose
    2. vertebrale Dysostose
    3. periphere Dysostose
  3. ideopathische Osteolyse
  4. verschiedene Erkrankungen mit Knochenbeteiligung
  5. Chromosomenmutation bzw. -abberationen
  6. Dystrophie (Stoffwechseldefekt)
    1. primäre Störung des Knochen-Stoffwechsels
      1. Kalzium-Phosphat-Stoffwechsel
      2. Zucker- bzw. Kohlehydrat-Stoffwechsel
      3. Eiweiß- bzw. Protein-Stoffwechsel
      4. Fett- bzw. Lipid-Stoffwechsel
    2. sekundär bei Störungen anderer Organsysteme
Hyper- bzw. Hypoplasie (Körperbaudefekt)
  1. generalisiert (Störungen der Körperlänge)
    1. Groß-, Hoch- oder Riesenwuchs
    2. Klein-, Minder- oder Zwergwuchs
  2. lokal
    1. Hyperplasie, Plus- bzw. Überschussfehlbildung
      1. quantitativ
      2. qualitativ
    2. Hypoplasie, Minus- bzw. Defektfehlbildung
      1. quantitativ (Dysmelie)
      2. qualitativ
konstitutionelle Störungen des Bindegewebes andere Miß- bzw. Fehlbildungen

Lokalisation

  • lokal (Hypo- oder Hyperplasie)
  • multipel (Dysplasien oder -ostosen)
  • generalisiert (Dysplasien oder -trophien)

Klinik

  • Störungen des Wachstums mit Zwergwuchs oder Riesenwuchs, Dysproportionen, Dyskranie, abnorme Hämangiome, Pigmentierung etc.
  • Störungen des Kopfumfangs mit kleinerem (microcephalus) oder zu großem Umfang (macro- sive hydrocephalus), der Kopfform (Dyskranie) mit hohem (dolichocephalus), zu flachem (plagiocephalus) oder Turmschädel (turcicephalus) sowie der Konsistenz mit zu weichem Knochen (kraniotabes)
  • Miß- oder Fehlbildungen, Anomalien bzw. Deformitäten des Kopfes (z.b. Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKGS)), des Rumpfes und der Extremitäten mit Dysproportionen und Asymmetrien
  • Miß- oder Fehlbildungen bzw. Anomalien anderer Organsysteme (z.b. Haut mit abnormer Pigmentierung (café au lait, freckling etc.), Neurofibrome, Hämangiome etc.), Gehirn (Retardierung), Genitalien, Sinnesorgane (v.a. Auge und Ohr), Herz (Herzfehler), Nieren, GIT (z.b. Dysplasia enchondralis mit Mafucci-Kast-Syndrom, Dysplasia fibrosa mit McCune-Albright-Syndrom, Dysplasia chondroektodermalis Ellis van Crefeld, Dysostosis craniocarpotarsalis Freeman-Sheldon, Neurofibromatose von Recklinghausen, Marfan-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom, Curtius-Syndrom, Pterygium-Syndrom, Österreicher-Turner-Kieser-Fong-Syndrom, X0- bzw. Ullrich-Turner-Kieser-Syndrom, Trisomie 21 bzw. Mongolismus Langdon-Down, Panzytopenie-Dysmelie-Syndrom, Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom Fanconi, Grauhan-Syndrom, Holt-Oram-Syndrom, Minkowski-Chaffard-Gänsslen-Syndrom, VACTERL-Syndrom)

Diagnostik

Röntgen

Differentialdiagnostik

  • oft sehr zahlreich, da bei gleicher Ursache unterschiedliche Klinik und umgekehrt

Prophylaxe

  • pränatale Diagnostik (Chorionzellkultur ab 10. Schwangerschaftswoche (SSW), Ultraschalldiagnostik (USD) ab 12. SSW, Amniozentese ab 15.SSW, ?-Fetoprotein und Fetoskopie ab 16. SSW)

Therapie

kausal
konservativ
  • genetische Beratung bei bekannten Chromosomenschäden bzw. Erbgang sowie Stoffwechselsubstitution
Symptomatisch
konservativ
  • meistens
operativ
  • bei Komplikationen

Prognose

  • je früher die Störung desto größer das Ausmaß (von nicht lebensfähig bis guter Lebenserwartung und Eingliederung in die Gesellschaft)

Literatur

  1. Brocher JEW, Willert HG (1980) Differentialdiagnose der Wirbelsäulenerkrankungen. Georg Thieme, Stuttgart 57-78
  2. Matzen PF, Matzen PF (1988) Praktische Orthopädie. Johann Ambrosius Barth, Leipzig 82-117
  3. Mellerowicz H (1989) Angeborene Systemerkrankungen. In Zilch H, Weber U (Hrsg.) Orthopädie mit Repetitorium. Walter de Gruyter, Berlin NewYork 59-85
  4. Niethard FH, Pfeil J (1992) Orthopädie. 2. überarb. und erw. Aufl. Hippokrates, Stuttgart 87-109
  5. Niethard FU (1997) Kinderorthopädie. Georg Thieme, Stuttgart NewYork 241-94
  6. Zichner L (1992) Angeborene Skelettsystemerkrankungen. In Jäger M, Wirth CJ (Hrsg.) Praxis der Orthopädie. 2. neubearb. Aufl. Georg Thieme, Stuttgart NewYork 322-60
  7. Zippel H (1996) Orthopädie systematisch. Uni-Med, Lorch 102-24
    © 2007 - Dr. med. F. Uwe Günter   nach oben