Die Down-Erkrankung

allgemeine Informationen für Kollegen

Synonym

• Mongolismus bzw. Mongoloidismus
• Trisomie 21

ICD-10

• Q90

Definition

• hereditäre Erkrankung durch numerische Chromosomeabberation (mit dreifacher Anlegung von Chromosom 21), welche zur Geburt (konnatal bzw. genuin) bzw. im Rahmen der Reifung (kongenital) eine unterschiedliche Klinik (lokal, multipel oder generalisiert) hervorbringt

Historie

• 1866 Langdon Down (London) beschreibt klinisches Bild
• 1959 Lejeune und Turpin weisen Trisomie 21 nach

Häufigkeit

• 1 / 700 Geburten
• Jungen > Mädchen
• 5-10% aller Schwachsinnigen (nicht verwechseln mit erworbenem Schwachsinn bzw. Demenz)

Risiko

• höheres Alter der Mütter (bei 35-40jährigen Müttern 1 / 260 Geburten und 40-45jährigen 1 / 50)

Ätiologie

• zu 95% freie Trisomie mit dreifach angelegtem Chromosom 21 (anstatt 46 nun 47 Chromosomen in allen Zellen) infolge von Non-disjunction (gestörte maternale Meiose zu 95%, paternale Meiose zu 5% oder postzygotisch bzw. Mitose)
• zu 5% partielle Trisomie (Robertson'sche oder unbalancierte Translokation (hier familiäre Häufung) mit Anheftung des Chromosom 21 an andere Autosomen

Klinik

• Zwergwuchs
• Brachycephalus und Microcephalus
• dritte Fontanelle im hinteren Abschnitt der Pfeilnaht
• überstehende Lidfalte bzw. Mongolenfalte (Epikanthus)
• schräg stehende Lidachse
• Hypertelorismus
• Brushfield-Flecken auf der Iris
• Kolobom
• breite Nasenwurzel bei Sattelnase
• Makroglossie mit groben Furchen (lingua scrotalis)
• Mikrognathie
• offen stehender Mund
• vermehrter Speichelfluß
• tiefer stehende, schlecht modellierte Ohren
• Grimassieren
• Tatzenhände
• Vierfinger- oder Affenfurche
• Klinodaktylie 5. Finger
• Malayenfuß mit vergrößertem 1. Interdigitalraum (Sandalenfurche)
• Hypermobilität mit Überstrecknarkeit der Gelenke
• cutis laxa
• Anomalien anderer Organsysteme (z.B. Herz (75%) mit offenes For. ovale u.a., Duodenalatresie, Pankreas anulare etc.)

Diagnostik

Status
Inspektion

• Zwergwuchs, brachycephalus et microcephalus, überstehende Lidfalte bzw. Mongolenfalte (Epikanthus), schräg stehende Lidachse, Hypertelorismus, Kolobom, breite Nasenwurzel, Sattelnase, Makroglossie mit groben Furchen (lingua scrotalis), Mikrognathie, offen stehender Mund, vermehrter Speichelfluß, tiefer stehende, schlecht modellierte Ohren, Grimassieren, Tatzenhände, Vierfinger- oder Affenfurche, Klinodaktylie 5. Finger, Malayenfuß mit vergrößertem 1. Interdigitalraum (Sandalenfurche)

Messung

• Körperlänge im Vgl. zur Wachstumskurve (Exner 1990)

Prophylaxe

Sonographie

• Bestimmung der Nackentransparenz (nuchal translucency) 10. - 14. SSW (bei > 3mm erhöhtes Risiko) (Ultraschall-Untersuchung bzw. Sonographie)

Labor

• PAPP-A, free β-HCG

Biopsie

• Chorionzotten
• Amniocentese

Genetik

• Chromosomenanalyse durch Karyotypanalyse (Einführung in die Genetik)

Therapie

kausal
operativ

• Interruptio mit Abortus arteficialis

Prognose

• geistige Retardierung (6.-7.Lebensjahr)
• Pneumonie
• Leukämie (3 - 15 x höher)

Literatur

1. Exner GU (1990) Normalwerte in der Kinderorthopädie. Georg Thieme, Stuttgart NewYork
2. Pschyrembel W (1986) Klinisches Wörterbuch. 255., völlig überarb. und stark erw. Aufl. Walter de Gruyter, Berlin NewYork 372-3
3. Schuffenhauer S (2003) Chromosomen - Aberrationen und Krankheitsbilder. In Lentze MJ, Schaub J, Schulte FJ, Spranger J (Hrsg.) Pädiatrie. 2. überarb. und erw. Aufl. Springer, Berlin Heidelberg New York Hongkong London Mailand Paris Tokio 266-71
4. Wiedemann HR (1962) Pathologie der Konstitution. In Kleinschmidt H (Hrsg.) Lehrbuch der Kinderheilkunde. Fischer, Jena 126-9