Die Ulrich-Turner-Erkrankung

allgemeine Informationen für Kollegen


Synonym

  • XO-Syndrom
  • Gonadendysgenesie

ICD-10

  • Q96

Häufigkeit

Inzidenz
  • 1:3000 (weibl) (Lentze et al. 2003.)

Klinik

  • Zwergwuchs (Störungen des Wachstums, Störungen der Körperlänge)
  • pterygium colli (aber auch andere Falten)
  • tiefer Nackenhaaransatz
  • schildförmiger Thorax mit weitem Mamillenabstand
  • evtl. Klippel-Feil-Syndrom (Angeborene Erkrankungen der Wirbelsäule)
  • evtl. Österreicher-Turner-Kieser-Fong-Syndrom (Angeborene Erkrankungen der Extremitäten und des Bewegungssystems) mit
    • Trias
      1. 1. Anomalien an Finger- und Zehennägeln
      2. 2. Hypoplasie der Patellae mit angeborener (Sub)Luxation (patella nail syndrome)
      3. 3. Störung des EBG mit angeborener (Sub)Luxation des Radiusköpfchen
    • weiterhin Beckenhöcker und Störung der Nierenfunktion
  • cubitus valgus
  • brachymetacarpale IV et V
  • brachymetatarsale IV
  • akrale Ödeme
  • Nagelstörungen (besonders der Zehen)
  • Hypertelorismus
  • Hypognathie
  • Miß- und Fehlbildungen von Auge, Ohr und Nieren
  • Aortenisthmusstenose
  • Gonadendysgenesie
  • Amenorrhoe bzw. Infertilität
  • psychischer Infantilismus

Diagnostik


Status
Inspektion
  • i>pterygium colli, tiefer Nackenhaaransatz, cubitus valgus, akrale Ödeme, Miß- und Fehlbildungen von Auge und Ohr
Messung
  • Körperlänge im Vgl. zur Wachstumskurve (Exner 1990)
Radiologie
Röntgen
  • WS ⊥, Hände und Füße ⊥ (Osteoporose, brachymatacarpale IV et V, brachymatatarsale IV, evtl. Klippel-Feil-Syndrom)

Therapie


symptomatisch
konservativ
  • Östrogene
operativ
  • Korrektur von Hautfalten

Literatur

  1. Exner GU (1990) Normalwerte in der Kinderorthopädie. Georg Thieme, Stuttgart NewYork
  2. Lentze MJ, Schaub J, Schulte FJ, Spranger J (2003) Pädiatrie. 2. überarb. und erw. Aufl. Springer, Berlin Heidelberg New York Hongkong London Mailand Paris Tokio
  3. Mellerowicz H (1989) Angeborene Systemerkrankungen. In Zilch H, Weber U (Hrsg.) Orthopädie mit Repetitorium. Walter de Gruyter, Berlin NewYork 85
  4. Wiedemann HR (1962) Pathologie der Konstitution. In Kleinschmidt H (Hrsg.) Lehrbuch der Kinderheilkunde. Fischer, Jena 129-31
    © 2007 - Dr. med. F. Uwe Günter   nach oben