Die Rachitis

allgemeine Informationen für Patienten


  • Die Rachitis bzw. englische Krankheit wurde 1650 zum ersten Mal von Glisson beschrieben. Im Zuge der Industrialisierung entstanden so genannte Mietskasernen mit zu dunklen Hinterhöfen, in denen Kleinkinder ohne bzw. mit viel zu wenig Sonnenlicht, welches die Umwandlung des in der Haut gelagerten inaktiven Vitamins einleitet, spielten. Bei gleichzeitiger Mangelernährung bzw. Erkrankungen des Darms, der Niere oder Leber kam es zur unzureichenden Aufnahme bzw. Umwandlung von aktivem Vitamin D, welches für den Einbau von Kalksalzen im Knochen notwendig ist.
  • Mittlerweile wurden zahlreiche Varianten und Gendefekte, die alle zurKnochenweiche führen, entdeckt.
  • Allen ist gemeinsam, daß es neben einer gesteigerten Unruhe, Schreckhaftigkeit, Reizbarkeit, "Weinerlichkeit", Immunschwäche und Muskelkrämpfen zu charakteristischen Knochenverformungen an Schädel, Brustkorb, Wirbelsäule, Armen und Beinen kommt. Typisch ist der so genannte Sitzbuckel.
  • Die entscheidende Untersuchung kommt dem Labor zu. Neben der klinischen Untersuchung kommt auch das Röntgen oft zu spät.
  • Spätestens jetzt muß Vitamin D3 in sehr hohen Dosen (mehrere Tausend Einheiten) verabreicht werden.
  • Besser ist natürlich die Vorsorge. Hierzulande erfolgt sie nicht nur mit Vitamin D angereicherter Milch, sondern mit der Gabe von inaktivem Vitamin D3 bzw. Cholecalciferol im ersten Lebensjahr sowie in den Monaten September bis April (in den Monaten mit einem "R").

spezielle Informationen für Kollegen


Synonym

  • D-Avitaminose
  • englische Krankheit

Historie

  • 1650 beschreibt Glisson "englische Krankheit" im Zuge der Industrialisierung Englands

ICD-10

  • E55

Definition

  • kongenitale Osteopathie mit Wachstums- und Entwicklungsstörung von Knochengewebe bei erhaltenem Bindegewebe und gestörter Verteilung der organischen und anorganischen Substanz durch Störung der enchondralen Ossifikation ohne Zunahme der Knochenbrüchigkeit und Neigung zu Frakturen durch Mangel an Vitamin D

Ätiologie


Vitamin D-Stoffwechsel
Mangel an Vitamin D
  • Mangel an UV-Licht (englische Krankheit)
  • Vitamin D-arme Kost
  • Malabsorption (Atresien des GIT, Störung der exokrinen Leber- und Pankreasfunktion, Zöliakie (Sprue), Mucoviscidose)
Störung der Vitamin D-Bildung
  • hepatogen (Smith-Lemli-Opitz-Syndrom) (Ringe und Burkhardt 1999)
  • nephrogen (renale, hypophophatämische bzw. Pseudo-Vitamin-D-Mangel-Rachitis, kongenitale bzw. hereditäre Hypophosphatämie Albright-Butler-Bloomberg Typ I)
Störung des Vitamin D-Rezeptors (VDR)
  • renale, hypophophatämische bzw. Pseudo-Vitamin-D-Mangel-Rachitis, kongenitale bzw. hereditäre Hypophosphatämie Albright-Butler-Bloomberg Typ II
Phosphat-Stoffwechsel
Mangel an Phosphat
  • phosphatarme Kost
  • Malabsorption (Atresien des GIT, Zöliakie (Sprue), Mucoviscidose)
Verlust an Phosphat
  • phosphaturische Form bzw. Phosphat-Diabetes (renale, hypophophatämische bzw. Pseudo-Vitamin-D-Mangel-Rachitis, kongenitale bzw. hereditäre Hypophosphatämie Albright-Butler-Bloomberg)
  • phosphaturisch-glukosurisch-aminoazidurische Form bzw. Gluco-Amino-Phosphat-Diabetes (renale Hyperkalziämie Debré-deToni-Fanconi u.a. renal-tubuläre Rachitiden)
  • phosphaturisch-zystinurische Form bzw. Phosphat-Zystin-Diabetes (Zystinose Lowe)
anderes
Verlust an Bicarbonat
  • renal-tubuläre Azidose Lightwood-Butler-Albright mit proximalem und distalem Typ
Mangel an Phosphatase
  • Hypophosphatasie Rathburn (Linneweh 1962)
Pseudohypoparathyreoidismus Butler-Albright

Pathogenese

  • (Osteoporosemittel)
  • durch Mangel an UV-Strahlung keine Photosynthese von 7-Dehydrocholecalciferol zu Cholecalciferol bzw. Provitamin D3
  • durch Erkrankungen in GIT keine Resorption von Kalzium und Phosphat
  • durch Erkrankungen inLeber keine Reduktion von Cholesterol zu 7-Dehydrocholecalciferol bzw. Hydroxylierung zu 25-Hydroxcholecalciferol bzw. inaktivem 25-OH-Vitamin D3
  • durch Erkrankungen in Niere keine Hydroxylierung zu 1,25-Hydroxcholecalciferol bzw. aktivem 1,25-OH-Vitamin D3 bzw. nicht kompensierbarer Verlust an Kalzium und Phosphat
  • bei dem meisten Varianten dadurch Verminderung des extrazellulären Kalzium-Phosphat-Produktes als kalzipenische (Mangel oder Verlust von Kalzium bzw. Mangel an aktivem Vitamin D3) oder phosphopenische (Mangel oder Verlust von Phosphat bzw. Verlust von aktivem Vitamin D3) Form
  • durch Parathormon, Calcitriol und Calcitonin geregelt
  • größte Teil des Vorrates an Calcium und Phosphat ist in Form von Hydroxylapatit in den Knochen gespeichert
  • Ungleichgewicht zwischen Aufnahme und Ausscheidung
  • Konzentrationschwankungen durch rasche Einlagerung in den oder Entspeicherung aus dem Knochen ausgeglichen
  • unzureichenden Einbau von Hydroxylapatit in den wachsenden Knochen, welcher zunehmend weicher wird und sich verformt
  • gleichzeitig vermehrt sich die nicht verkalkte Knochengrundsubstanz (Osteoid), wodurch die Knochenauftreibungen im Bereich der Wachstumsfugen entstehen
  • je nach Mobilisierung von Kalzium aus Knochen erhöhte alkalische Phosphatase bzw. AP, Störung des Ossifikation (Knochenbildung und -heilung) im Wachstumsalter mit typischen Deformitäten (v.a. der Wirbelsäule (rachis), welche man früher für "entzündet" hielt)
kalzipenische Form
Stadium I
  • Hypokalziämie
Stadium II
  • Normokalziämie, Hyperparathyreoidismus, Hyperphospahturie, Hypophosphatämie
Stadium III
  • Hypokalziämie, Hyperparathyreoidismus, Hyperphospahturie, Hypophosphatämie

Lokalisation

  • alle Knochen (v.a. Schädel, Thorax, WS, Becken und lange Röhrenknochen)

Klinik

  • Unruhe, Muskelhypotonus, gel. Tetanie
  • Craniotabes (Weichheit der Kalotte)
  • Rosenkranz (Auftreibung der Rippenknorpel)
  • Glockenthorax
  • Harrison-Furche (Einziehung des Thorax durch Zwerchfell)
  • Sitzbuckel (durch Kyphose)
  • Skoliose
  • Femur/Genu/Crus varum et antetorsionem

Diagnostik


Status
Inspektion
  • typisch
Palpation
  • Craniotabes
Radiologie
Röntgen
  • BÜ (Kartenherzbecken)
  • Extremitäten (späte Epiphysenkerne, becherförmig aufgetriebene Metaphysen)
Labor
Serum
  • Ca normal bis erniedrigt
  • P erniedrigt
  • AP erhöht
Urin
  • Ca erniedrigt
  • P erhöht

Differentialdiagnostik

Therapie

  • Pharmakotherapie (Calcitriol bzw. Vitamin D1, 25 3-5000 bei hereditären Leiden bis zu 30-40000 I.E./d), bei Phosphatdiabetes auch Phosphat 40-50mg/kg KG tgl.
  • Technik (Bandagen und Orthesen)
  • "Sonne" bzw. Lichttherapie

Komplikation

  • Kleinwuchs, Deformitäten und Arthrosen
  • Nephrolithiasis bei iatrogener D-Hypervitaminose

Prophylaxe

  • tgl. Cholecalciferol je nach Sonnenexposition bis 2. LJ
  • tgl. Sonnenexposition
  • Vollwerternährung einschl. Milch(produkte)

Literatur

  1. Dutz H, Natusch R (1989) Erkrankungen der Nieren … In Schulz FH, Stobbe H (Hrsg.) Grundlagen und Klinik innerer Erkrankungen. 6. Aufl. Volk und Gesundheit, Berlin Bd. II: 473-7
  2. Linneweh F (1962) Mangelkrankheiten sowie Krankheiten der Urogenitalorgane. In Kleinschmidt H (Hrsg.) Lehrbuch der Kinderheilkunde. Gustav Fischer, Jena 268-77 sowie 407-14
  3. Niethard FH, Pfeil J (1992) Orthopädie. 2. überarb. und erw. Aufl. Hippokrates, Stuttgart 137-8
  4. Kruse K (2003) Störungen des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels. In Lentze MJ, Schaub J, Schulte FJ, Spranger J (Hrsg.) Pädiatrie. 2. überarb. und erw. Aufl. Springer, Berlin Heidelberg New York Hongkong London Mailand Paris Tokio 519-35
  5. Ringe JD, Burkhardt P (1999) Vitamin D/Calcium in der Osteoporosetherapie. Georg Thieme, Stuttgart NewYork
  6. Ritz E, Andrassy K, Tschöpe W (1990) Nierenkrankheiten … In Schettler G, Greten H (Hrsg.) Innere Medizin. 8. neubearb. Aufl. Georg Thieme, Stuttgart NewYork Bd. I 325-8
  7. Sparmann M (1989) Rachitis. In Zilch H, Weber U (Hrsg.) Orthopädie mit Repetitorium. Walter de Gruyter, Berlin NewYork 88-90
  8. Wirth CJ (1992) Knochenerkrankungen bei Vitaminmangel. In Jäger M, Wirth CJ (Hrsg.) Praxis der Orthopädie. 2. neubearb. Aufl. Georg Thieme, Stuttgart NewYork 361-2
    © 2007 - Dr. med. F. Uwe Günter   nach oben